Sindrome da Delezione del Cromosoma 22, più comunemente detta Sindrome di Di George. È causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11.2; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all'organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardiofacciale. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all'attenzione anamnestica: è per questo che negli ultimi vent’anni l'associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.